Abstract
Brugada syndroom is een erfelijke hartaandoening, welke zich presenteert met hartritmestoornissen. Vaak verloopt de aandoening asymptotisch en kan dus volledig onopgemerkt verlopen. Toch treed er soms toch plotse dood op, meest typisch bij patiënten tussen 25 en 55 jaar. De eerste graadsverwanten hebben ook een risico van 50% om aangetast te zijn. Alhoewel er al verschillende genen geïdentifceerd zijn die aan de basis liggen van Brugada syndroom, is bij 75% van de patiënten de oorzaak onbekend. Dit project gaat op zoek naar nieuwe genetische oorzaken van Brugada syndroom in 10 Brugada families. In deze families zullen we telkens 3 individuen genoomsequeneren en in de grootste families zullen we ook koppelingsonderzoek uitvoeren. Na genetische identificatie van nieuwe oorzaken van Brugada syndroom zullen we deze functioneel karakteriseren in geïnduceerde pluripotente stamcellen. Dit laat toe om de hartomgeving te "simuleren" en in vitro het effect van de mutaties te bestuderen. Dit zal leiden tot een beter moleculair inzicht in de onderliggende mechanismes van Brugada syndroom met als doel betere behandelingsstrategieën en beter risicopredictie te voorzien.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)