Abstract
De Epileptische Encephalopathieën (EE) zijn een klinisch en etiologisch heterogene groep van aandoeningen die gekenmerkt worden door epileptische aanvallen met vroege onset, en ontwikkelingsvertraging. Meestal hebben zij een genetische oorzaak, maar hoewel er intussen > 100 EE genen gekend zijn, blijft de genetische diagnose bij ongeveer 50% van de kinderen onbekend ondanks het uitvoeren van whole exome sequencing (WES). Onze hypothese is dat niet-coderende en synonieme varianten in het genoom een disruptief effect kunnen hebben op gen expressie, niet alleen door een direct effect op transcriptie, maar ook door DNA methylatie te beïnvloeden. Door een complementaire set van genoom-, transcriptoom en methyloom data te genereren voor een cohorte van goed gekarakteriseerde trio WES negatieve EE patiënten, willen we niet alleen de diagnostische kloof in EE dichten, maar ook kennis bijdragen over de impact van genomische variatie op de regulatie van gen expressie.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)