De Live Mouse Tracker (LMT) als een veelzijdig platform voor het screenen van drugs voor zeldzame neurologische ziekten. 01/01/2025 - 31/12/2025

Abstract

Het ontwikkelen van effectieve therapieën voor zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen blijft één van de grootste uitdagingen binnen de moleculaire geneeskunde. Hoewel vooruitgang in next-generation sequencing-technologieën in het afgelopen decennium hebben geleid tot de ontdekking van honderden nieuwe genetische syndromen, blijft de ontwikkeling van gepersonaliseerde therapieën achter. Elk syndroom is individueel zeldzaam, maar collectief zijn meer dan 300 miljoen mensen op aarde aangedaan. Iedere aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen en elk gen verstoort meerdere cellulaire pathways. Dit illustreert de complexiteit van de ontwikkeling van therapieën: immers voor ieder ziektebeeld moet een overweldigende hoeveelheid gegevens geanalyseerd worden om tot een doeltreffende therapie te komen. Het mag dan ook geen verrassing zijn dat de huidige behandelingen en therapieën slechts zeer beperkt succesvol zijn. Honderden miljoenen individuen op de aarde hebben dus geen toegang tot een rationele therapie voor hun ziektebeeld. De snelle opkomst van AI-technologieën heeft echter de potentie om dit landschap te transformeren. Door AI-gestuurde algoritmen kunnen enorme biomedische datasets steeds beter worden doorgenomen, wat leidt tot de versnelde ontdekking van kandidaat medicijnen voor zeldzame ziekten. Veel startups maken al gebruik van dit potentieel, waardoor er een overvloed aan drugs wordt geprioriteerd voor preklinische evaluatie. Deze toename in kandidaat-therapieën heeft echter de bottleneck verschoven van medicijnontdekking naar preklinische testen. Traditionele muistesten zijn arbeidsintensief, duur, en tijdrovend, wat de noodzaak onderstreept voor een gestandaardiseerd, schaalbaar, en efficiënt platform om te voldoen aan de groeiende vraag naar preklinische screening. Wij stellen hier de ontwikkeling en commercialisering van ons Live Mouse Tracker (LMT) platform voor, een baanbrekend systeem dat is ontworpen om aan deze kritieke behoefte te voldoen. Het LMT-systeem automatiseert gedragsanalyse en is in staat om tot 39 verschillende gedragingen te volgen bij groepen muizen over periodes van 24 uur. Deze high-throughput capaciteit biedt een snelle en uitgebreide beoordeling van de effectiviteit van medicijnen in preklinische modellen. Onze initiële validatie zal zich richten op het fragiele X-syndroom, een veel bestudeerde neurologische ontwikkelingsstoornis waarvoor momenteel geen effectieve behandeling bestaat. Door medicijnen te evalueren die meerdere getroffen routes tegelijkertijd aanpakken, streven wij ernaar een nieuwe benadering van preklinische screening voor zeldzame ziekten te pionieren. Tijdens dit project zullen we de robuustheid van het LMT-platform valideren en het uitbreiden naar een volledig geïntegreerde service, en verkennen we samenwerking met andere partners binnen de UA om uitgebreide en multidimensionale preklinische screeningsmethoden aan te bieden. Dit service platform heeft het potentieel om de preklinische screening te versnellen, zodat door AI gegenereerde kandidaat-medicijnen snel en betrouwbaar kunnen worden beoordeeld, wat het traject van laboratorium naar kliniek versnelt. Met dit initiatief willen we de kloof tussen medicijnontdekking en therapeutische toepassing overbruggen, waardoor miljoenen patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen hoop wordt geboden.

Onderzoeker(s)

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

  • Onderzoeksproject

Dynamische CGG Short Tandem Repeat mutaties als oorzaak van neurologische ontwikkelingsstoornissen. 01/10/2024 - 30/09/2027

Abstract

CGG STRs zijn stukken laag-complex, repetitief DNA die onstabiel overerven. Hoewel wij weten dat een aantal CGG-STR's betrokken zijn bij humane ontwikkelingsstoornissen, veronderstellen we hier dat de hoeveelheid ontwikkelingsstoornissen, die het gevolg is van dynamische mutaties in CGG-STR's momenteel schromelijk wordt onderschat. Met behulp van de nieuwste genotyperings-algoritmen wil ik voor het eerst alle humane CGG-STR's catalogiseren gebruik makende van de T2T-sequentie. Om ook CGG-STR die niet in de T2T sequentie voorkomen op te sporen, zal ik ook een algoritme ontwikkelen dat CGG-STR definieert aan de hand van indel-variant verschillen tussen individuen. Met behulp van deze catalogus zullen we dan de grootte van en variaties binnen de CGG-STR bepalen zowel in controle als in patiënten populaties. Zodra de STR-uitbreidingsdoelen zijn geïdentificeerd, zal een groep NDD-trio's experimenteel worden onderzocht door middel van long-read sequencing, wat als toegevoegde waarde zowel een nauwkeurigere schatting van de lengte van de CGG-herhalingen geeft als informatie over de epigenetische status in het genoom. In dit project zal ik de epigenetische veranderingen geassocieerd met de CGG-expansies definiëren. Daarnaast zullen we de biologische en functionele rol van CGG STRs onderzoeken door de lengte van deze CGG-herhalingen in bloed te vergelijken met die in verspillende hersenweefsels. Deze gegevens zullen gekoppeld worden aan het transcriptoom van deze regio's.

Onderzoeker(s)

Onderzoeksgroep(en)

Project type(s)

  • Onderzoeksproject