Onderzoeksgroep
Optische mapping van in vivo mechanismen van het zebravishart: exploratie van de pathogenese en overerving van catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie.
Abstract
Plotse hartdood wordt bij jonge mensen voornamelijk veroorzaakt door overerfbare hartziekten. Mutaties in genen die zorgen voor een normale hartslag, liggen hier vaak aan de oorzaak. Er zijn reeds verschillende genen geïdentificeerd die plotse hartdood veroorzaken. Maar voor een groot deel van de patiënten, zijn de genetische test niet conclusief omdat er een genetische variant met ongekende betekenis wordt geïdentificeerd (zogenaamde VUS). In dit project, wil ik een nieuwe model ontwikkelen om het effect van deze mutaties op het hart in vivo te bestuderen. Hiervoor zal ik een nieuwe zebravislijn ontwikkelen waarbij de elektrische signalen en chemische calcium signalen in het hart worden omgezet naar fluorescente licht signalen. Zebravissen zijn de eerste dagen van hun leven doorzichtig waardoor dit diermodel zich er perfect toe leent om deze signalen te visualiseren in vivo. Ik zal het nieuwe ontwikkelde zebravismodel gebruiken om één specifieke cardiale aandoening beter te begrijpen, namelijk catecholaminergische polymorfische ventriculaire tachycardie (CPVT). Deze aandoening wordt gekenmerkt door abnormale calcium signalisatie in het hart waardoor mijn methode uiterst geschikt is om CPVT te bestuderen. Zowel in de literatuur als in onze eigen Cardiogenetica Kliniek, zijn reeds verschillende CPVT families geïdentificeerd met een onduidelijk overerfpatroon. Met mijn assay zal ik de mechanismen van CPVT in deze families kunnen blootleggen, de resultaten van de genetische testen kunnen verduidelijken en hierdoor dus bijdragen tot een verbeterde diagnostische screening voor CPVT.Onderzoeker(s)
- Promotor: Loeys Bart
- Co-promotor: Alaerts Maaike
- Co-promotor: Schepers Dorien
- Mandaathouder: Sieliwonczyk Ewa
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)
- Onderzoeksproject
Optische mapping van in vivo mechanismen van het zebravishart: exploratie van de pathogenese en overerving van catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie.
Abstract
Plotse hartdood wordt bij jonge mensen voornamelijk veroorzaakt door overerfbare hartziekten. Mutaties in genen die zorgen voor een normale hartslag, liggen hier vaak aan de oorzaak. Er zijn reeds verschillende genen geïdentificeerd die plotse hartdood veroorzaken. Maar voor een groot deel van de patiënten, zijn de genetische test niet conclusief omdat er een genetische variant met ongekende betekenis wordt geïdentificeerd (zogenaamde VUS). In dit project, wil ik een nieuwe model ontwikkelen om het effect van deze mutaties op het hart in vivo te bestuderen. Hiervoor zal ik een nieuwe zebravislijn ontwikkelen waarbij de elektrische signalen en chemische calcium signalen in het hart worden omgezet naar fluorescente licht signalen. Zebravissen zijn de eerste dagen van hun leven doorzichtig waardoor dit diermodel zich er perfect toe leent om deze signalen te visualiseren in vivo. Ik zal het nieuwe ontwikkelde zebravismodel gebruiken om één specifieke cardiale aandoening beter te begrijpen, namelijk catecholaminergische polymorfische ventriculaire tachycardie (CPVT). Deze aandoening wordt gekenmerkt door abnormale calcium signalisatie in het hart waardoor mijn methode uiterst geschikt is om CPVT te bestuderen. Zowel in de literatuur als in onze eigen Cardiogenetica Kliniek, zijn reeds verschillende CPVT families geïdentificeerd met een onduidelijk overerfpatroon. Met mijn assay zal ik de mechanismen van CPVT in deze families kunnen blootleggen, de resultaten van de genetische testen kunnen verduidelijken en hierdoor dus bijdragen tot een verbeterde diagnostische screening voor CPVT.Onderzoeker(s)
- Promotor: Loeys Bart
- Co-promotor: Alaerts Maaike
- Co-promotor: Schepers Dorien
- Mandaathouder: Sieliwonczyk Ewa
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)
- Onderzoeksproject