Abstract
Gehoorverlies heeft een grote invloed op levenskwaliteit en cognitie, en treft wereldwijd meer dan 1,57 miljard mensen. De aanvraag richt zich op de autosomaal dominante aandoening DFNA9 die leidt tot postlinguaal ernstig perceptief gehoorverlies (SNHL). DFNA9 wordt veroorzaakt door mutaties in het COCH-gen die leiden tot de vorming van mutant cochlin. Momenteel is er geen behandeling beschikbaar om SNHL bij DFNA9 te voorkomen of te genezen. In deze aanvraag wordt een innovatieve aanpak voorgesteld met in vivo evaluatie van een ziektemodificerende gentherapie geïnjecteerd in het binnenoor om de expressie van het gemuteerde COCH-allel te verminderen. Het lab zal dit doen door gebruik te maken van lipide nanopartikels opgeladen met een CRISPR-nuclease dat in vitro werd geoptimaliseerd in een uniek gehumaniseerd DFNA9-muismodel met de exacte mutatie van onze patiënten. Door het normale allel te sparen, wordt een heterozygote eiwit-truncerende mutatie gecreëerd, die niet zal leiden tot een fenotype van SNHL.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)