Onderzoeksgroep
Expertise
Genetisch onderzoek in frontotemporale dementie
Wereldwijde systematische karakterisatie van TMEM106B en ATXN2 als genetische modifiers in frontotemporale dementie
Abstract
Frontotemporale dementie (FTD) is een neurodegeneratieve hersenziekte met een progressief verloop. Er zijn nog geen behandelingen beschikbaar die de aanvangsleeftijd verhogen of progressie van de ziekte vertragen. Kenmerkend aan FTD zijn interindividuele verschillen in aanvangsleeftijd en klinische presentatie. Deze variabiliteit blijft grotendeels nog onverklaard. Eerdere studies wijzen op transmembraan proteïne 106 B en ataxine 2 loci als genetische modificatoren van FTD. Desondanks deze eerdere analyses, is het noodzakelijk om genetische modificatoren verder in kaart te brengen en in detail te karakteriseren in wereldwijde FTD cohorten. In dit project zal ik genetische data van FTD patiënten uit wereldwijde cohorten integreren met klinische, neuropsychologische en beeldvorming data met als doel om een systematische screening uit te voeren van deze kandidaat genetische modificatoren. Met mijn onderzoek streven we naar het ontdekken van nieuwe therapeutische strategieën om de diagnose uit te stellen en de progressie van de ziekte te vertragen.Onderzoeker(s)
- Promotor: Vandebergh Marijne
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)
- Onderzoeksproject