Abstract
Fragiele X-syndroom is een veelvoorkomende vorm van genetisch autisme en verstandelijke beperking. Het is ook een goed voorbeeld geworden van translationeel onderzoek naar neurologische ontwikkelingsstoornissen die individueel zeldzaam zijn, maar collectief veel voorkomen. Ondanks 30 jaar intensief onderzoek naar de stoornis is er nog geen gerichte behandeling goedgekeurd. Een deel van de reden hiervoor is dat FMRP, het eiwit dat ontbreekt bij het fragiele X-syndroom, betrokken is bij veel cellulaire functies. Om nieuwe medicijnen te testen, hebben we daarom besloten om de krachten te bundelen met Kantify, een AI-geneesmiddelenontwikkelingsbedrijf in Brussel (www.kantify.com). Het bedrijf specialiseert zich succesvol in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor zeldzame ziekten. We hebben onze experimentele gegevens verstrekt om hun software te helpen nieuwe medicijnen te voorspellen voor de behandeling van het fragiele X-syndroom. Uit de lijst hebben we drie medicijnen geselecteerd die al worden gebruikt voor andere ziekten, maar nog nooit zijn gebruikt om het fragiele X-syndroom te behandelen. Het voordeel van dergelijke 'hergebruikte medicijnen' is dat zodra is bewezen dat ze effectief zijn voor de behandeling van symptomen, ze een van de snelste en meest effectieve manieren zijn om patiënten te behandelen. We willen deze nieuwe medicijnen testen op ons gevalideerde fragiele X-muismodel met behulp van ons geavanceerde live-muistrackersysteem. Dit state-of-the-art systeem kan volledig automatisch zowel individueel als groepsgedrag van vier muizen meten gedurende een 24-uursregistratie, om de efficiëntie van de behandelingen te bepalen. Het vervangt de kostbare en tijdrovende testbatterijen die doorgaans worden gebruikt bij preklinische tests.
Onderzoeker(s)
Onderzoeksgroep(en)
Project type(s)